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第三代试管婴儿(PGD)

2019-12-22 15:23 184 0
简介
被誉为“试管婴儿之父”的Robert G.Edwards早在1964年就提出了PGD的思想,随着第三代试管婴儿技术的发展和成熟,对于优生优育这一问题得到了很好的解决。

 第三代试管婴儿(PGD)
第三代试管婴儿又叫胚胎植入前遗传学诊断(PGD),PGS/PGD(Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis)即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断,俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断,会提高着床率,降低后期流产和婴儿健康风险。


被誉为“试管婴儿之父”的Robert G.Edwards早在1964年就提出了PGD的思想,随着第三代试管婴儿技术的发展和成熟,对于优生优育这一问题得到了很好的解决。

人类有23 对染色体,每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因。下图中左侧的X 形就是染色体,而右侧的片段就是染色体上的基因。23 对染色体上面分布着大约5―10 万个基因。一般人群中有1/5―1/4 患有遗传性疾病,平均每人携带5―6 个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康,也不是所有问题都能够被PGS/PGD 技术检出!

 哪些人适合第三代试管婴儿
       不同于第一代、第二代,第三代试管婴儿技术从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,解决了优生优育问题,那么第三代试管婴儿适应症是哪些,哪些人适合做第三代试管婴儿呢?具体如下:

      ①、适用于染色体数目或结构异常、女方卵巢功能衰竭、排卵困难的患者;

      ②、女性有输卵管不通、堵塞,男方有少精、弱精症等情况,会影响到精子和卵子的结合,影响最终受孕的患者;


主要解决优生优育

③、患者存在有免疫性不孕,如存在抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等,以及夫妻一方为性连锁遗产病的携带者(例如血友病、假肥大性肌营养不良)。

 第三代试管婴儿流程
做第三代试管婴儿过程比较繁琐的,在正式进入到试管周期前,夫妻双方需要做一系列的检查,在确定适合做试管婴儿后才会正式开始,第三代试管婴儿流程与一般试管婴儿相比就单单增加了遗传诊断这一步,具体如下:

详细流程包括促排卵、取卵、ICSI授精、囊胚培养(5天时间)、囊胚活检(取滋养外胚层3-10个细胞进行遗传学诊断)、囊胚冷冻、植入前诊断,筛选正常胚胎、正常囊胚复苏移植、妊娠诊断。

 胚胎采样操作方法
1、在第三天初期胚上打孔:从培养箱中取出胚胎,在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定,然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔,切除透明带时避免损伤到内部细胞。

2、胚胎继续培养到第五天,形成囊胚:胚胎不断分裂成长时,有部分细胞从开的小孔中渗出,从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。

3、将取出的细胞送检:通过染色体提取和分析,判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎性别,通常检测结果需要2-4 周。

4、将囊胚冷冻存储:所有囊胚都将被冷冻存储,等到染色体结果出来后,患者可以选择胚胎进行移植。



适宜做PGS/PCD的人群

1、有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题 2、男方精子质量差碎片率高 3、准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史 4、需要在移植前知道胚胎性别的

PGS 是三代试管的标准方式,检测1-23 号染色体是否都是双倍体,如果染色体的条数都不对,那么其上的基因一定是很大数量的丢失或者重复。所以,PGS 不通过的胚胎即使能够着床怀孕也会有严重健康问题,通不过产检。所以PGS 会提前识别问题,降低孕期风险,而不会浪费胚胎。

 第三代试管婴儿技术主要分为PGD与PGS
第三代试管婴儿优点在于能够排除基因的缺陷,有效的防止遗传疾病如地中海贫血、先天愚型等的产生,解决了优生优育的问题。

第三代试管婴儿注意事项有哪些

1、在进行试管婴儿治疗前需准备签证、身份证、结婚证、计划生育证明原件等材料,到就诊中心签署知情同意书;

2、进行试管婴儿的时候一定要注意休息、保证日常营养及卫生,在使用药物时一定要听从医生嘱咐,如有不良反应需及时联系医生进行诊治;

3、在试管婴儿移植后要注意静养休息、减少运动量、避免性生活,尽量保持平和的心态对其着床生长有帮助;

4、时刻留意天气变化,适当添减衣服,尽量不要生病,避免影响受精卵发育。

 费用及成功率
第三代试管婴儿费用

        一般在3-5万元之间,主要的花费在于促卵药物的费用、治疗前检查的费用、后期治疗费用等,不同的医院、患者会形成的治疗方案不同,因此就会影响到最后的费用。

试管婴儿成功率取决于夫妻双方卵子、精子质量,试管婴儿方案,子宫环境等,同时女性年龄、是否有生殖科疾病也是影响其成功率的因素,但在同样的情况下做第三代试管婴儿成功率会相对高一些。

总之关于第三代试管婴儿成功率多少,并没有一个准确的数据,但由于国内开展遗传学诊断较晚导致普遍的成功率不会很高。

 第三代试管婴儿利与弊
第三代试管婴儿主要的弊端在于,对胚胎质量等级要求较高,需要在胚胎发育到第5天囊胚中进行,且无法一次完成疗程,因此有可能出现无健康胚胎移植。



 相关疑问
问:目前第三代试管婴儿在检测胚胎时是怎么操作的?会不会风险很大?

答:我们中心采用的样本提取方法是目前业界领先的初期胚打孔+囊胚采样方式,最大程度的降低胚胎细胞损伤的风险。

问:第三代试管婴儿对智力有影响?

答:并不会,试管婴儿与普通宝宝区别仅在于受孕的方式不同,从以往的临床数据来看试管婴儿与其他自然怀孕的孩子的智力是没有差异的。

问:对胚胎和孩子会有影响吗?

影响极小,我们的细胞提取方法是目前业界最领先的初期胚打孔方式,最大程度的避免了对胚胎细胞的损伤。

问:做PGS 能在当月移植吗?

答:不可以,因为PGD 的染色体提取和检验结果需要2-4 周时间,通常将胚胎冷冻后下个月经周期再移植,成功率与鲜胚移植相近。

问:可以知道胚胎的性别吗?

答:可以,通过对23 对染色体中的性染色体的诊断就可以知道胚胎性别。

问:做PGS 必须是囊胚吗?

答:是的,因为PGS 需要提取一两个细胞进行DNA 采样,建议培养到囊胚阶段,采样时对胚胎伤害小。

问:可以做基因层面的筛查吗?

答:可以,我们中心提供最全面的染色体和基因筛查方案。基因检测需要结合患者的遗传病史,并且患者需要提供致病染色体携带者的检测报告。

问:准确率如何?

答:PGS 是通过精密的仪器来读取染色体片段,从而检验染色体数量上是否出现了三体或者单体等这种多余或缺失。但是和羊水穿刺一样,它的精准度并不能达到百分之百。并且,怀孕有多种因素决定,即便PGS 正常的染色体,也不代表一定会

着床会顺利怀孕生育。所以做过PGS 的胚胎孕期风险会下降到5%以下,但仍然需要做所有的常规产检。
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